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例1患者女性，5岁。发现左右锁骨完全缺如就诊。查体：身高1m，发育欠佳，囟门未闭合，双侧锁骨完全缺如，双肩可在胸前互相靠拢，智力正常。X线检查：头颅横径增大，额顶骨质疏松，颅板变薄，囟门和颅缝明显增宽。多处缝间骨出现，乳突小房及鼻旁窦发育较差，乳、恒齿出牙交替紊乱，即部分恒齿已出而相应乳齿仍未脱落，形成乳恒齿并排，有的乳齿在内恒齿在外，有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常，