【摘 要】
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<正>染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于11～13+6周胎儿结构尚未发育完全,产前超声很
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<正>染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于11～13+6周胎儿结构尚未发育完全,产前超声很难发现其结构畸形,颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)、鼻骨(nasal bone)及静脉导管(ductus ve-nosus,DV)是孕11～13+6周常观察的超声软指标。超声软指标阳性与染色体异常密切相关,早孕超声软指标阳性可能更早预测胎儿染色体异常,在此期间筛查染色体异常能更早提示产前诊断,若此时中止妊娠,可将其创伤减低,现将早孕超声软指标与染色体异常关系综述如下。
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