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WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome，WS)，该基因的杂合突变可导致常染色体显性遗传非综合征型低频感音神经性耳聋(low frequency sensorineural hearing loss，LFSNHL)。此外，WFS区域基因突变与糖尿病及精神系统异常有一定关系。本文主要就WFS1不同基因位点突变与WS和LFSNHL不同表型相关的遗传学研究进行综述。