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目的 比较母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)在妊娠中晚期对非整倍体胎儿的筛查价值,探讨妊娠中晚期筛查染色体病胎儿的合适方案.方法分析2807例单胎妊娠13周～36周孕妇的血清PAPP-A、AFP、β-hCG水平及其胎儿染色体核型,对三种标记物的检出率和假阳性率进行ROC分析及χ2检验.结果⑴以假阳性率5%为水准,3种标记物单项筛查、联合筛查或3种标记物联合孕妇年龄(mAGE )筛查,检出率以单项PAPP-A及PAPP-A+AFP+β-hCG最高(58.33%)、PAPP-A+AFP+β-hCG+mAGE次之(50.00%)、单项β-hCG随后(37.50%)、单项AFP最低(8.33%);⑵5种筛查方案的检出率比较提示,单项PAPP-A、PAPP-A+AFP+β-hCG、PAPP-A+AFP+β-hCG+mAGE、单项β-hCG的检出率无显著性差异(P＞0.05);但均明显高于单项AFP(P＜0.05).结论 PAPP-A、AFP、β-hCG在妊娠中晚期均可作为非整倍体胎儿的筛查标记物;单项PAPP-A筛查能取得与联合方案相似的筛查效果。