【摘 要】
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对166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析,试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点.患儿均来自外科及儿科门诊,年龄在12 d~16岁,临床表现以外生殖器发育异常
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对166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析,试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点.患儿均来自外科及儿科门诊,年龄在12 d~16岁,临床表现以外生殖器发育异常而就诊,患儿均经过常规查体、染色体核型分析、内分泌检测等检查.染色体检查结果,正常核型144例,其中46,XY 112例,占67.46%;46,XX 32例,占19.27%;异常核型者22例,占13.25%.提示对生殖系统发育异常患儿,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段,及时诊断,合理治疗.
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