【摘 要】
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目的 研究凝血因子V(FV)基因编码区单核苷酸多态性与静脉血栓栓塞症的关系.方法 检测静脉血栓患者及正常对照者血浆中的FV的活性(FV:C)(一期法)及FV抗原(FV:Ag)(ELISA法),用P
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科,山西医科大学第二医院,上海血液学研究所
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目的 研究凝血因子V(FV)基因编码区单核苷酸多态性与静脉血栓栓塞症的关系.方法 检测静脉血栓患者及正常对照者血浆中的FV的活性(FV:C)(一期法)及FV抗原(FV:Ag)(ELISA法),用Premier 5软件设计5对与静脉血栓症相关的基因多态性(Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln、Ile359The和His1299Arg)引物,进行PCR扩增、产物纯化、限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测.对所发现的多态性用直接测序法证实,并对含多态性的标本用直接测序法进行FV基因全部外显子编码区的筛查.结果 静脉血栓组(VTE组)F V:C(106.9±28.0)%,FV:Ag(110.4±33.3)%;对照组FV:C(102.4±30.9)%,FV:Ag(102.1±24.1)%.VTE组FV:Ag明显高于对照组(P＜0.05),FV:C两者之间差异无明显统计学意义.VTE组和对照组均无Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln和He359The多态性,5例静脉血栓栓塞症患者及3名正常人含有His1299Arg多态性.5例静脉血栓栓塞症患者同时伴有Met1736Val多态性,其中3例尚含Asp2194Gly多态性.结论 FV含量增高与静脉血栓栓塞症相关,静脉血栓栓塞症与Asp79His、Arg306The、Arg306Gly、Arg506Gln和Ile359The多态性基本无关;His1299Arg在VTE组中的分布频率高于对照组,但差异无统计学意义.His1299Arg与Met1736Val和Asp2194Gly多态性在人群中有连锁不平衡特性.
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