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先证者(Ⅳ13) 男,17岁.因"遇冷双手无力5年"到我院就诊.5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直,表现为拿物、持筷无力,双手握紧物品后松手缓慢,活动欠灵活;伴咀嚼无力,咬紧下颌后张口缓慢;伴闭眼后睁眼费力.寒冷环境中症状持续存在,在温暖环境中(热水泡手、加厚衣服等)症状在1~2 h后缓解.无视物模糊、复视,无听力下降,无心慌、心悸,无癫痫发作,未曾治疗。
先天性副肌强直症一家系工10例
【摘 要】
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先证者(Ⅳ13) 男,17岁.因"遇冷双手无力5年"到我院就诊.5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直,表现为拿物、持筷无力,双手握紧物品后松手缓慢,活动欠灵活;伴咀嚼无力,咬紧下颌后张口缓慢;伴闭眼后睁眼费力.寒冷环境中症状持续存在,在温暖环境中(热水泡手、加厚衣服等)症状在1~2 h后缓解.无视物模糊、复视,无听力下降,无心慌、心悸,无癫痫发作,未曾治疗。
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
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