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目的分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系。方法回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91Vgene)多态性。结果14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月~12岁。临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表