ABCG5基因突变致植物固醇血症1例

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hml9061

【摘要】

：

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节

【作者】

：

孙雅凤王忻蔡文娟张诗海陈雨青

【机构】

：

安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

植物固醇血症 ABCG5基因消胆胺 phytosteroemiaABCG5 genecholestyramine

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目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)G>A剪切位点突变和c.-76(exonl)C>T非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论AB

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