【摘 要】
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目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3-10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,宁波市妇女儿童医院肾脏科
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目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3-10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）,1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C〉T（p.Ser244Leu）和c.848C〉T（p.Pro283Leu）;随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋
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