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目的运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患者及基因携带者基因变异，探讨其对该病的诊断和研究价值。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其家系（患者父亲和／或母亲等）的外周血RNA，逆转录合成cDNA后，选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE，观察其电泳行为，将电泳行为异常的标本进行基因测序，最后做出基因诊断。结果36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G