【摘 要】
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目的探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法采用血液基因组提取试剂盒(离心柱法)提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点(其中4个仅供科
【基金项目】
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宁波市科学技术局惠民项目(2017C50037)
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目的探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法采用血液基因组提取试剂盒(离心柱法)提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点(其中4个仅供科研参考)进行耳聋基因芯片检测,并对检测结果进行分析。结果确诊为耳聋基因突变携带的20例中有9例为235delC杂合突变,3例299delAT杂合突变,1例176del16杂合突变,5例IVS7-2A> G杂合突变,1例538C> T杂合突变及1例1555A> G均质突变,在20例耳聋基因突变携带者孕妇的丈夫中有2例丈夫
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