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目的：研究中国西北维吾尔族人群FTO （ fat mass and obesity associated）基因3个单核苷酸多态性（ SNP）与2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus， T2 DM）及BMI （ body mass index）的相关性。方法采用病例?对照研究的方法，在新疆医科大学第一附属医院、喀什第一人民医院及吐鲁番地区医院住院患者中收集维吾尔族T2 DM患者849例，选择同期在该医院体检中心进行体检的健康对照873例，进行体格检查及生化指标测定；采用Sequenom MassARRAYRSNP技术检测FTO基因3个SNP位点，通过Hardy?Weinberg遗传平衡定律分析对照组各SNP的群体代表性；通过t检验分析两组各临床指标的差异；通过χ2检验分析两组各SNP基因型及等位基因的差异。结果 T2 DM 组的 BMI、腰围（ WL ）、收缩压（ SBP ）、舒张压（ DBP）、空腹血糖（ FPG）、总胆固醇（ TC）、门冬氨酸氨基转移酶（ AST）、丙氨酸氨基转移酶（ ALT）高于对照组，高密度脂蛋白（ HDL）及低密度脂蛋白（ LDL）低于对照组。 T2 DM组rs8050136及rs9939609的A等位基因频率高于对照组。整体人群及T2 DM组中rs8050136的基因型C／A＋A／A组较C／C组的BMI大， rs9939609的基因型T／A＋A／A组较T／T组的BMI水平高。将BMI按照正常、超重、肥胖进行分层后，在BMI正常组中 T2 DM 组及对照组的 rs9939609基因型分布频率有统计学差异。结论 FTO 基因的rs7195539的单核苷酸突变可能是维吾尔族T2 DM的保护性因素。 rs8050136及rs9939609的单核苷酸突变可能与维吾尔族T2 DM及肥胖有关联， A为其风险等位基因。 rs8050136基因多态性与T2 DM的关联可能是通过BMI起作用，而rs9939609基因多态性与T2 DM的关联是独立于BMI存在的。