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目的研究门肺高压症(PPHTN)患者骨成形蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因的表达。方法确定BMPR2基因13个外显子有效编码序列,使用Premier Primer 5.0和Oligo 6软件设计每个外显子的正、反向测序引物。对4例PPHTN患者、5例门静脉高压症(PHT)对照患者和5例正常对照者的外周血中BMPR2基因的外显子进行PCR扩增和直接测序。结果 1例正常人BMPR2基因的第9号外显子第1 149 bp发生G→A的杂合变异,使第383个密码子由编码甲硫氨酸的ATG变成编码异亮氨酸的ATA(M383