【摘 要】
：
目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症(OTCD)患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因(OTC)进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院,复旦大学附属妇产科医院
论文部分内容阅读
目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症(OTCD)患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因(OTC)进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及第2胎新生儿血、尿氨基酸和有机酸代谢产物,同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母血样、第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样进行OTC基因突变检测.结果 患儿出生后3 d起病.表现为反应差,喂养困难,新生儿感染,生化检测发现高血氨,轻度代谢性酸中毒,符合尿素循环代谢障碍的临床诊断标准.患儿于出生后第9天死亡.2次血质谱检测均显示瓜氨酸浓度明显下降,分别为0.86 μm和1.06μm,尿质谱有机酸检测发现乳清酸升高(124μm/M肌酐),并伴乳酸明显升高.父母及第2胎新生儿血尿瓜氨酸和乳清酸等均正常.基因分析显示患儿9号外显子存在无义突变(C.958 C＞T),使编码精氨酸的密码变成终止密码.其母亲为杂合携带者;在患儿和母亲的9号和5号内含子分别存在插入和杂合突变,分别为C.1005+132 InsT和C.542+134 G＞G/A;而父亲血样和第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样DNA分析均正常.结论 OTC基因C.958 C＞T的突变可引起新生儿期急性起病.该突变如发生于男性患儿,出生后不久即可出现症状,起病迅速,如未及时抢救,极易导致死亡,而C.1005+132 InsT和C.542+134 G＞G/A是否与新生儿起病的OTCD有关,还需进一步的分析研究.OTC基因分析可应用于产前诊断.
其他文献
以旋叶膜滤机作为过滤设备进行了光合细菌发酵液动态微孔膜过滤特性的研究,实验研究了操作条件如转速、压力、时间对微孔膜过滤中的阻力分布和大小情况的影响.发现整个过滤过
目的 探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族35岁以上居民2型糖尿病的患病率及其危险因素.方法 通过四阶段整群随机抽样法,在新疆抽取乌鲁木齐市、克拉玛依市、阜康市、吐鲁番地区
一、前言本文所述实验室专指从事与微生物相关的菌(毒)种、样本有关的研究、教学、检测、诊断,以及基因重组等相关活动的实验室,根据其工作内容分为微生物研究实验室、动物微
目的通过学校-学生-家庭互动的健康教育活动,探讨持续巩固和发展消除碘缺乏病防治成果的健康教育活动的有效措施.方法在厦门市同安区,选择以真假碘盐鉴别实验为主和内容围绕
目的掌握河北省饮水型地氟病重病区氟中毒流行状况.方法随机选取3个重病区县,采用分层整群抽样方法在每个县的非、轻、中、重病区分别抽取调查点,调查点的数量按被调查病区人
目的 探讨七氟醚麻醉对新生大鼠杏仁核DNA甲基转移酶(DNMT)mRNA表达的影响.方法 新生(出生8 d)SD大鼠42只,采用随机数字表法,将其随机分为2组(n=21),对照组:不给予任何处理;
目的 探讨拇指尺背侧动脉逆行岛状皮瓣修复拇指远节软组织缺损的临床效果.方法 2005年10月-2010年10月,应用以拇指尺背侧动脉为蒂的逆行岛状皮瓣修复拇指远节软组织缺损24例,
目的 观察依达拉奉联合连续性血液滤过(CVVH)治疗重症肺炎的临床疗效.方法 64例重症肺炎患者随机分为两组:对照组32例采用常规治疗;治疗组32例在对照组的基础上加用依达拉奉6
目的 观察细胞表面热休克蛋白90(HsPgo)在高侵袭性人前列腺癌细胞PC3中的表达,及其对细胞侵袭能力的影响,探讨其可能的作用机制.方法 采用免疫荧光染色和膜蛋白生物素标记法,
目的 建立标准化的、可行性强且临床贴合性好的小型猪小体积移植肝损伤模型,为小肝综合征的深入研究奠定基础.方法 选用巴马小型猪,采用供体体内原位减体积70%的方法(切除肝