【摘 要】
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目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。
【机 构】
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深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室;
【基金项目】
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国家自然科学基金项目编号:81201568
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目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果 236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41-42杂合突变合并--SEA/αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4.7%,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。
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