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先天性外中耳畸形是颅面部常见先天性缺陷,表现为耳郭发育不良,伴或不伴中耳形态异常。先天性外中耳畸形可以仅有耳部发育异常,也可以是先天性畸形综合征的耳部表现。本病的致病机制尚未完全明确,通常认为在胚胎期间第一、第二鳃弓的发育异常导致本病的发生。目前对于部分先天性畸形综合征的发病机制缺乏明确的认识,对于临床症状缺乏完善的归纳,对于诊疗方案的制定缺乏科学系统的指南。本文对主要的先天性外中耳畸形综合征的病因、临床表现、诊断等的研究进展进行综述。