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目的:PAF参与HUS的发病机理。PAF在PAF分解酶的作用不失活。本研究观察PAF分解酶基因突变(第994位点G到T的置换)是否参与了儿童HUS的发生、发展。方法:在50例产毒性大肠杆菌所致HUS患儿和100例健康人中,用PCR方法检测PAF分解酶基因的点突变(G999T)。分析PAF分解酶基因的点突变与HUS临床特点的关系。结果:HUS患儿和健康人均存在PAF分解酶基因的点突变,两者之间在基因型和位点频率分布上无显著差异。但在15例来合型突变(GT)患儿中11例(7%)实施了透析,而35例野生型(GG)中仅13例(37%)需要透析(P=0.030)。GT基因型患儿的血浆PAF分解酶的活性显著低于GG基因型患儿(P<0.0001)。结论:PAF分解酶基因突变G994T与产螺旋毒素致病性大肠杆菌O-157关联的HUS肾脏损害的严重程度有关。