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目的
探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。
方法对3例尼曼匹克病C型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。
结果3例患儿男2例女1例，2月龄～5岁10个月，均以新生儿病理性黄疸为首发症状，黄疸轻度到中度，胆汁酸56.3～104.2 μmol/L，总胆红素116.7～182.3 μmol/L，直接胆红素77.8～133.1 μmol/L，伴肝脾肿大，高密度脂蛋白胆固醇0.65～0.79 mmol/L，其中2例X线显示双肺纹理增多。基因测序结果明确3例患儿均携带NPC1基因杂合致病突变：c.2741G>T＋ c．3020C>G (p.C914F＋p.P1007R)，c.2177G>C＋c.3734_3735delCT (p.R726T＋p.P1245RfsX12)和c.2054T>C＋c.2128C>T (p.I685T＋p.Q710X)，尼曼匹克病C型诊断明确。
结论新生儿期出现病理性黄疸，伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病C型，NPC1基因检测发现致病性突变能明确诊断。