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因血型抗原引起的新生儿溶血病(HDN)是儿科最常见的急性溶血性疾病之一,严重者可危及生命或合并核黄疸等后遗症.应用分子生物学技术在产前对胎儿进行血型基因分型,以达到早期诊断、早期治疗以及选择最佳分娩时间,避免患儿的出生,正日益受到关注.本文综述了近年来应用母亲外周血等样品来源在产前作胎儿血型基因分型以诊断HDN的研究进展.