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类脂蛋白沉积症（LP），也被称作Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐形遗传病。表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润。主要的临床症状：出生后不久即出现声音嘶哑，眼睑边缘串珠样半透明丘疹，皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃。遗留萎缩性瘢痕，皮肤黏膜浸润增厚，可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等。本文描述了我院确诊的一LP家系临床表现及基因突变的特点，并综合国内已发表的LP进行了临床表现及遗传特点的比较分析。