遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展

来源 :吉林大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:caojun510
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病,着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性,以及相对应的线粒体相关基因的异常,为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。
其他文献
沛县经济开发区在《关于国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》中提出的“加强国家安全体系和能力建设,全面提高公共安全保障能力”指引下,严密筑牢安全
目的:构建急性髓系白血病(AML)相关的竞争内源性RNA(ceRNA)网络,探讨AML发生发展的分子机制。方法:采用NCBI的基因表达数据库(GEO)下载AML的表达矩阵(GSE96535),通过R语言的e
一、危险作业犯罪立法问题的提出较多生产安全事故的发生往往是由一开始的高度危险生产、作业行为发展而来,而这一类违法或违章行为,因前期达不到刑法所要求的严重的实害结果
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者应用多剂量间断给予促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)用于黄体支持对妊娠结局及患者子代安全的影响,指导IVF-ET患者科学应用GnRH-a
邳州市深入贯彻习近平总书记关于应急管理和防范化解重大风险的指示批示精神,借助先进信息技术,动态感知城市运行状况,科学预测城市风险隐患,精准匹配应急调度指挥能力,全面
2018年1月29日13时30分左右,南通某公司C车间东码头一台型号HGQ-10t的固定式起重机在吊运管桩(共二根,总质最8.92吨)时,出于起重机变幅机构中减速器与钢丝绳卷筒之间的联轴器
目的:建立迷你人源性肿瘤移植(miniPDX)动物模型,筛选敏感上皮性卵巢癌(EOC)患者化疗方案并评价效果,为实现EOC个体化药物治疗提供依据。方法:选取首次诊断为EOC并进行肿瘤细
应急管理队伍是我国应急管理体系的重要组成部分,在应急管理部门组建之后得到快速壮大。如何锻造成新时代应急队伍,笔者认为可以从“六度”着力。政治上有“高度”。应急管理
目的:分析胆囊小细胞癌(SCC)患者的临床表现、影像学和病理学特征和治疗方法,提高临床医师对该疾病的认识。方法:收集1例胆囊SCC患者的临床资料,并结合相关文献复习,探讨胆囊
目的:探讨中国中老年人心脏代谢性共病(CMM)与失能的关系,为我国中老年人群的失能风险评估提供依据。方法:基于2011-2015年中国健康与养老追踪调查数据,以45岁以上中国中老年