【摘 要】
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颅内生殖细胞肿瘤是多发于儿童的性腺外的罕见肿瘤。发病隐匿，临床表现多样，与肿瘤发生的部位、大小及性别相关，早期常有尿崩症、性早熟及其他垂体机能低下的表现，少数有偏瘫、视力障碍等神经精神症状。诊断主要依据临床表现、肿瘤标志物、颅脑影像学、试验性放疗的反应性及病理活检。治疗主要是放化疗相结合。术后导致多种垂体激素缺乏常见，采用终生激素替代治疗，以保证患儿的生长发育。该文就颅内生殖细胞肿瘤的早期诊断及治
【机 构】
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山东大学附属省立医院儿科内分泌，济南 250012,山东大学附属省立医院儿科内分泌，济南 250012,
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颅内生殖细胞肿瘤是多发于儿童的性腺外的罕见肿瘤。发病隐匿，临床表现多样，与肿瘤发生的部位、大小及性别相关，早期常有尿崩症、性早熟及其他垂体机能低下的表现，少数有偏瘫、视力障碍等神经精神症状。诊断主要依据临床表现、肿瘤标志物、颅脑影像学、试验性放疗的反应性及病理活检。治疗主要是放化疗相结合。术后导致多种垂体激素缺乏常见，采用终生激素替代治疗，以保证患儿的生长发育。该文就颅内生殖细胞肿瘤的早期诊断及治疗作一综述。
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目的探讨IL-23受体rs2201841和rs11805303位点与哮喘的相关性。方法收集70例哮喘患儿和73例正常健康儿童的血液样本，提取基因组DNA，应用PCR反应检测IL-23受体rs2201841和rs11805303位点的基因型，进行统计学分析和处理。结果哮喘组rs2201841位点为CT的有20例，为CC的有47例，为TT的有3例，而对照组rs2201841位点为CT的有29例，为CC
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染色质重塑因子(bromodomain PHD finger transcription factor，BPTF)存在于所有组织，调节转录过程，研究发现BPTF在多种肿瘤中检测出基因突变和过度表达，提示不良预后。同时，BPTF与儿童肿瘤的发生发展也密切相关。该文就BPTF与儿童肿瘤的发生发展相关性进行综述。
目的研究呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide，FeNO)与哮喘预测指数(asthma predictive index，API)、血嗜酸性粒细胞(blood eosinophil count，EOS)计数、喘息次数的相关性。方法选取2015年2月至2016年8月于北部战区总医院儿科门诊就诊及住院的年龄≤3岁的复发性喘息患儿101例为研究对象，依据API评分
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，是淋巴细胞和组织细胞异常活化导致高细胞因子血症从而引发的一组临床表现多样、严重损害脏器功能的综合征。目前为止，该病发病机制未完全阐明。近年来有研究指出Jaus激酶(janus kinase，JAK)-STAT信号通
目的明确4～5岁热性惊厥患儿的发育情况。方法哥特堡儿童健康管理机构共诊断157例4～5岁的热性惊厥患儿(占该地区4～5岁总人口的3.7%)。其中73例儿童(男性41例，女性32例)家长同意参与本研究。评估项目包括儿童神经学评估、运动情况评估、Wechsler学前及学龄智商量表Ⅲ和家属问卷[5-15(FTF)和"长处与困难问卷(SDQ)"]，以及就诊记录。结果三分之一的儿童存在至少一项DSM-5神经
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支气管哮喘是儿童呼吸系统最常见的疾病之一，其频繁发作严重影响儿童的健康、学习和生活，给家庭带来很大的经济负担和精神压力，消耗巨大的医疗卫生资源。已有诸多学者研究ADAM33是哮喘易患基因。该文就ADAM33基因多态性与哮喘的关系、ADAM33在哮喘中的发病机制以及ADAM33与哮喘治疗的新方向作一综述。