超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

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目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例(88.10%)存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例(14/19),18三体13例(13/13),Turner综合征5例(5/5),13三体3例(3/3),三倍体2例(2/2)。18三体胎儿中8例(8/13)存在心脏畸形,7例(7/13)存在上肢异常。Turner综合征3例(3/5)表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。
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