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1临床资料患儿，女，9月，因四肢无力、无法坐起和站立入院。患儿为足月第一胎，剖腹产，父母家族中均无特殊遗传病史．出生以来，无呕吐，无发热，无抽搐，大小便正常。神经系统检查：神志清楚，发育正常，营养中等，头颅大小正常，囟门张力不高，双侧瞳孔等大等圆，光反应灵敏，无声嘶、呛咳和吞咽困难．颈软，四肢肌肉无萎缩及肥大，能运动，但无法承重，肌张力无减退及增强，脊柱外观基本无畸形，