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目的 研究中国汉族 Rh D阴性 [Rh D(- ) ]个体 Rh血型系统 D基因 8个外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR- SSP)方法 ,对 5 0名汉族人 Rh D(- )个体 RHD基因及 RHCE基因进行了研究。扩增 RHD基因的第 2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子 4,以及 RHCE基因的第 1、2、4、5外显子和内含子 4。结果 5 0名 Rh D(- )供者的 Rh表型为 ccdee2 2人 ,Ccdee2 2人 ,ccd Ee3人 ,Ccd Ee3人。在表型为 ccdee或 ccd Ee的 2 5人中 ,D基因 8个外显子全部缺失 ;在表型为 Ccdee或 Ccd Ee的 2 5人中 ,RHD基因则表现出多态性 :9人存在全部 D基因 8个外显子 ,7人缺失全部 D基因 8个外显子 ,5人存在 D基因第 2外显子 ,3人存在 D基因第 6外显子 ,1人存在 D基因第 2、6、10外显子。结论 中国汉族 Rh D(- )个体 D基因外显子具有多态性。 Rh表型为 cc的个体 D基因 8个外显子全部缺失 ,在表型为 Cc的个体中观察到 5种 D基因多态性。中国汉族人 D基因结构不同于高加索人 ,故在应用 RHD基因定型结果时 ,应慎重对待
Objective To study the composition of 8 exons of D gene of Rh Rh system in Chinese Han Rh Rh [(Rh D (-)]]. Methods RHD gene and RHCE gene of RhD (-) individuals from 50 ethnic Han were studied by polymerase chain reaction-sequence-specific primers (PCR-SSP). 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10 exon and intron 4 of the RHD gene and 1, 2, 4, 5 exon and intron 4 of the RHCE gene . Results The Rh phenotypes of 50 Rh D (-) donors were 2 for ccdee2, 2 for Ccdee2, 3 for ccd Ee and 3 for Ccd Ee. Of 25 human individuals with a phenotype of ccdee or ccdEe, all eight exons of the D gene were absent. Of the 25 individuals with a phenotype of Ccdee or Ccd Ee, the RHD gene showed polymorphism: 9 All 8 exons of D gene, 7 deletion of all 8 exons of D gene, 5 exon 2 of D gene, 3 exon 6 of D gene and 1 exon 2 of D gene , 6,10 exons. Conclusion The exon of D gene of Chinese Han Rh D (-) individuals is polymorphic. Eight exons of D gene of individuals with Rh phenotype were all deleted, and five D gene polymorphisms were observed in individuals with phenotype Cc. Chinese Han D gene structure is different from the Caucasian, so RHD gene typing results should be treated with caution