总结GNE肌病下肢肌肉影像特征，并探讨下肢肌肉MRI脂肪化评分与临床表型的相关性。
方法回顾性分析2010年6月至2016年6月复旦大学附属华山医院经基因确诊为GNE肌病，进行过双下肢肌肉MRI检查且临床和实验室检查资料完整的17例患者的临床和影像资料。患者均行大、小腿横断面MRI平扫。对双下肢的18块肌肉进行脂肪化评分。根据改良Gardner-Medwin和Walton（GM-W）评分将患者分为2组，GM-W评分≤3分为轻症患者组（8例），≥4分为重症患者组（9例）。采用Kruskal-Wallis检验比较GNE肌病患者大腿各肌肉间、小腿各肌肉间脂肪化评分的差异；采用Mann-Whitney U检验比较轻症和重症组间同一肌肉脂肪化评分的差异；采用Spearman等级相关法评价下肢肌群脂肪化评分与起病年龄、病程、GM-W评分、肌酸激酶的相关性。
结果大腿肌肉脂肪化评分半腱肌、内收肌较高，其次为半膜肌、股二头肌和股薄肌，上述肌肉的脂肪化评分差异无统计学意义（P=0.058）。小腿层面脂肪化评分最高肌肉为比目鱼肌内侧头[4.0（3.0，4.0）分]，其次为胫骨前肌、趾长伸肌和比目鱼肌外侧头，上述肌肉的评分差异无统计学意义（P=0.259）。大腿肌肉中，轻症和重症患者间缝匠肌和内收肌脂肪化评分的差异有统计学意义（P<0.05）。小腿肌肉中，轻症和重症患者间腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头和腓肠肌外侧头脂肪化评分的差异有统计学意义（P<0.05）。患者下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关（r=0.730，P<0.05）。缝匠肌、腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头、腓肠肌外侧头的脂肪化评分与GM-W评分均呈正相关（r值分别为0.630、0.845、0.569、0.591、0.640、0.659，P均<0.05）。下肢肌群MRI脂肪化评分总分与肌酸肌酶水平（P=0.582）、病程（P=0.601）和发病年龄（P=0.850）均无相关性。
结论GNE肌病患者在大腿层面以内收肌和后群肌受累为主，小腿层面以胫骨前肌受累为主。下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关，与肌酸肌酶水平、病程和发病年龄均无相关性。