论文部分内容阅读
目的研究中国人FVLeiden基因突变引起的抗活化蛋白C现象(APCR)。方法采用APTT±APC方法、多聚酶链反应(PCR)、MnLI限制性内切酶分析，序列特异性引物(PCR-SSP) 和DNA测序方法，对中国汉族30例“正常”无关个体和20例血栓性疾病患者进行APCR测定和FVLeiden 基因突变分析。 结果发现一例正常人抗APC敏感值比值(APC-SR)明显减低(0.8)，并确诊为FVLeiden基因(Arg506- Gln)突变杂合子，其叔祖父、父亲、弟弟和儿子同样确定为FVLeiden基因杂合子；有3例血栓性疾病患者 APC-SR低于正常，但均无FVLeiden基因突变。 结论这是在国内发现的首例四代FVLeiden突变所致的APCR现象的家系。中国人血栓症中APCR的产 生是否导致其它未知的基因缺陷，尚待进一步研究。