【摘 要】
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目的研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率.方法对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家
【机 构】
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广东省人民医院神经内科,中山大学附属第一医院神经科
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目的研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率.方法对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系"正常人"及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序.结果在18个SCA家系中,1个家系(5.55%)有SCA1基因突变,
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