EDARV370A对新疆维吾尔族人群面部及耳朵形态的效应

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：langya925

【摘要】

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外异蛋白受体基因(ectodysplasin A receptor,EDAR)是调控外胚层发育的重要基因。其关键错义突变EDARV370A的衍生等位基因370A在东亚和美洲原住民中具有很高的频率,但在非洲

【作者】

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李祎赵雯婷李丹陶现明熊子义刘京张微刘海渤季安

【机构】

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中国科学院北京基因组研究所,中国科学院大学生命科学学院,公安部物证鉴定中心,中国科学院上海生命科学研究院,新疆生产建设兵团公安局,荷兰鹿特丹伊拉兹马斯大学医学中心遗传鉴定系

【出处】

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遗传

【发表日期】

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2018年11期

【关键词】

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EDARV370A 面部形态耳朵形态关联性亚欧混合人群新疆维吾尔族 EDARV370A facial morphology ear morphology

【基金项目】

：

国家重点研发项目(编号:2017YFC0803501),中央级公益类科研院所基本科研业务费专项资金(编号:2018JB046),现场物证溯源技术国家工程实验室开放课题(编号:2017NELKFKT05),中国科学院精准基因组医学重点实验室开放基金,青年千人计划项目和首都科技领军人才培养工程项目(编号:Z18110006318006)资助生物样本由国家科技资源共享服务平台计划项目提供(编号:YCZY

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外异蛋白受体基因(ectodysplasin A receptor,EDAR)是调控外胚层发育的重要基因。其关键错义突变EDARV370A的衍生等位基因370A在东亚和美洲原住民中具有很高的频率,但在非洲和欧洲罕见,该突变造成这些人群许多外胚层发育衍生表型的差异,包括东亚人特有的较直且厚的头发、较多的外泌汗腺、女性较小的乳房及铲形门齿等。目前,EDARV370A与同为外胚层衍生表型的人类头面部及耳部形态特征的关联尚不十分明确。本研究在715例新疆维吾尔族亚欧混合人群中,进行了EDARV370A与一系列系统

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