【摘 要】
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目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行
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目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基因存在c.344 T>C半合子变异,患儿母亲该位点为杂合变异,父亲无异常。该变异位点既往已有报道,与以往报道的表型不完全相同,该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX
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