髓母细胞瘤(MB)是小儿中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,占小儿中枢神经系统肿瘤发病率的20%左右。发病年龄多在5~10岁,男性多于女性,仅有少数>18岁,约占成人脑肿瘤的1.8%。WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中,将MB分为5种亚型:经典型、促纤维增生型、伴大量结节形成型、间变型和大细胞型。明确的肿瘤分型对于治疗和靶向药物的应用、患者生存预后的评价以及治疗的指导均具有重要意义,但单纯从组织病理学对胚胎性肿瘤进行分类是不全面的,不能反映其本质,亦难以预测临床预后。近年来对于MB的分子生物学研究取得了重要进展,证实其具有明显的异质性,包括4种独立的分子生物学亚型:WNT、SHH、3型、4型(3型和4型属于非WNT/SHH亚型),各亚型间具有明显的分子遗传学、临床及预后差别。临床可根据分子亚型的不同,评估危险度,选用不同的靶向治疗方法,可提高疗效、改善预后。随着研究的不断进展,可以应用相关的抗体在蛋白水平对MB进行亚型分类。本文将针对近年来的MB分子生物学研究,对MB不同亚型的流行病学、组织形态学、分子遗传学、临床治疗与预后的相关性进行综述。