地中海贫血初筛表型阴性的育龄人群基因检测结果分析

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目的了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布。方法收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)〉79 f L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)〉27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因。结果 689例MCV〉79 f L、MCH〉27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(2=3.116,P〉0.05);其中α地贫4
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