【摘 要】
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目的应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度。方法应用目标区序列捕获和第2代高通量测序技术对19例临床诊
【机 构】
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解放军总医院神经内科,解放军306医院神经内科
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目的应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度。方法应用目标区序列捕获和第2代高通量测序技术对19例临床诊断为Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法对8个微小突变患者样本进行测序验证。结果 19例患者均发现遗传病因,大片段缺失11例,微小突变8例,经Sanger法测序验证。其中3个微小突变为首次发现的新突变。结论目标区序列捕获和第2代测序技术可以1次检测DMD基因几乎全部的突变类型,极大地提高了检测效率,该方法敏感度
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