【摘 要】
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目的:探讨MELAS患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。探讨患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。方法:回顾性分析2例于我院确诊的回顾性分析MELAS患者的临床表
【机 构】
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河南省人民医院<,郑州大学人民医院>,
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目的:探讨MELAS患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。探讨患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。方法:回顾性分析2例于我院确诊的回顾性分析MELAS患者的临床表现、头颅MRI及骨骼肌病理的改变特点。结果:男性1例,女性1例,其中2例均为散发病例,发病年龄分别为18岁,29岁。反复发作病程,首发症状分别为头痛和癫痫发作,病程中均有偏盲症状。实验室检查血乳酸升高。头颅MRI提示颞枕叶多发卒中样病灶,不符合脑血管走形分布,呈"此消彼长"的变化特征。骨骼肌病理改变特点为大量RRF、RBF,并可见SSV现象。结论:MELAS主要临床表现为癫痫发作、头痛、偏盲、身材矮小等,血乳酸升高,头颅MRI可见不符合血管走形分布的卒中样病灶,呈"此消彼长"的变化特点以及骨骼肌病理见异常增多的RRF、RBF是确诊该病的重要手段。
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