论文部分内容阅读
目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome ， WS）发病中的作用。方法野生型PAX3及其致病突变H80D和H186fsX5表达质粒瞬时转染293T细胞，应用荧光素酶活性检测系统对M IT F报告基因活性检测，观察野生／突变 PAX3蛋白对其靶基因M IT F转