【摘 要】
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是获得性造血干细胞克隆性恶性疾病.诊断主要依靠血液学检查.异常表现为:①难治性≥1系血细胞减少;②骨髓增生异常活跃;③
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是获得性造血干细胞克隆性恶性疾病.诊断主要依靠血液学检查.异常表现为:①难治性≥1系血细胞减少;②骨髓增生异常活跃;③≥1系血细胞病态造血现象;④外周血和骨髓原始细胞＜5%或＞5%但＜20%;⑤排除引起病态造血现象的其他疾病.有时血液学形态变化不明显,需借助其他手段帮助诊断,如细胞遗传学和分子遗传学检查.细胞遗传学变化多有相应基因突变或融合已众所周知.有关MDS发生、发展的染色体异常和基因突变,多随病情恶化而增加,这些变化也常见
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