【摘 要】
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Prader-Willi综合征是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。PWS是人类病态
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Prader-Willi综合征是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。PWS是人类病态性肥胖最常见的病因[1]。过度摄食和肥胖导致一系列的并发症发生,其中阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最多见,发病率高达44%~100%[2],病死率比较高。2019年4月9日我区收治了1例Prader-Willi综合征合并心力衰竭及重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患儿,通过医护人员的精心治疗和护理,于2019年4月24日出院,现
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