【摘 要】
：
目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增1
【机 构】
：
福建医科大学附属第一医院病理科; 福建省闽清精神病防治院五区; 福建医科大学医学技术和工程学院检验系; 福建医科大学附属第一医院检验科;
【基金项目】
：
国家自然科学基金课题(81201590);福建省医学创新课题(2012-CXB-21);福建省教育厅面上项目(JA12143);国家高新技术基础研究863计划课题(2012AA022604);福建省大学生创新项目(303,315,324)
论文部分内容阅读
目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。
其他文献
目的：原核表达SHV型超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）并分析其抗药活性。方法：收集2006年至2007年郑州大学第一附属医院分离ESBLs大肠埃希菌46株,采用PCR克隆目的基因,采用基因重组技术
目的观察IdentifilerTM系统15个STR基因座等位基因突变的现象及特点。方法对2318例确认亲子关系的案例进行分析,筛选等位基因突变案例,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因
近年来，立式轴流泵在大流量、低杨程泵站中被广泛采用，文章对立式轴流泵的主泵房布置方案进行了介绍。
目的观察丙酸氟替卡松联合孟鲁司特对咳嗽变异性哮喘(CVA)患儿血清IL-4、IL-5及Ig E水平的影响,探讨三者在CVA发病机制中的作用,并评价丙酸氟替卡松与孟鲁司特在CVA治疗中的
<正> 1957年Margoshes和Valee首次报道从马肾皮质中发现并分离到一种Cd、Zn结合蛋白。以后的作者确定该蛋白分子量很低(6,000～10,000Dt),具水溶性,能结合Cd、Zn、Cu等金属并有
目的探讨慢性阻塞性肺病急性加重期呼吸衰竭患者机械通气时与呼吸机对抗(简称人机对抗)的原因和防治对策。方法对41例人机对抗患者进行回顾性分析。结果62例机械通气患者中发
目的 观察鼻内窥镜中、下鼻道联合造孔术治疗慢性上颌窦炎的疗效。方法 在作功能性鼻内窥手术治疗 34例慢性上颌窦炎时 ,在下鼻道造孔 ,6mo后随访。结果 34例慢性上颌窦
蒙古族曲艺胡仁乌力格尔是最受蒙古族人民欢迎的民间艺术,布仁巴雅尔的《隋唐演义》在人物塑造方面取得了巨大成功,程咬金形象塑造得尤为丰富,他体现了布仁巴雅尔蒙古化的叙
德育是中学生素质教育培养的重要组成部分,是中学生健康成长,并实现思想、情感转折的重要引导。本文从德育工作的内容出发,全面分析强德育工作对中学生成长的重要性,并从多角
目的对吉林省2010年～2011年新生儿筛查血片进行研究分析,探讨降低不合格血片发生率的方法,提高筛查质量。方法选取2010年～2011年吉林省新生儿筛查血片267 676例为研究对象,根据