探讨对我国林奇综合征家系中错配修复基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义。
方法分析50个林奇综合征家系中的194例错配修复基因突变携带者行结肠镜复查的随访监测结果，随访时间为2001年4月至2016年11月。比较规律随访组(每次结肠镜复查时间均在2年内)123例和未规律随访组(每次结肠镜复查时间均>2年)71例患者进展期腺瘤与结直肠癌检出率及5年、10年生存率。统计学方法采用t检验、卡方检验和Kaplan-Meier检验。
结果未规律随访组结直肠癌患病率高于规律随访组[57.7%(41/71)比22.8%(28/123)]，差异有统计学意义(χ2＝24.00，P<0.01)。未规律随访组结直肠癌患者平均诊断年龄小于规律随访组[(45.3±1.9)岁比(48.7±1.8)岁]，差异有统计学意义(t＝4.10，P<0.01)。规律随访组中28.6%(8/28)的结直肠癌为中晚期癌(TNM Ⅲ期和Ⅳ期)，未规律随访组中73.2%(30/41)为中晚期癌，两组病理分期比例比较差异有统计学意义(χ2＝4.90，P＝0.032)。规律随访组结直肠癌患者的5年、10年累积生存率(96.2%、85.1%)分别高于未规律随访组(46.3%、28.7%)，差异均有统计学意义(χ2＝13.20、14.80，P均<0.05)。未规律随访组进展期腺瘤发生率高于规律随访组[49.3%(35/71)比18.7%(23/123)]，差异有统计学意义(χ2＝20.10，P<0.05)。错配修复基因突变携带者结直肠癌或进展期腺瘤的检出率高于错配修复基因突变未携带者[85.4%(35/41)比14.6%(6/41)]，差异有统计学意义(χ2＝5.20，P<0.05)。
结论规律的结肠镜随访监测可降低林奇综合征家系错配修复基因突变携带者结直肠癌发生率和病死率，提高5年、10年生存率。