【摘 要】
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目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全
【机 构】
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广东省东莞市大朗医院皮肤科,广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科,福建医科大学附属泉州第一医院皮肤科,南方医科大学南方医院皮肤科
【基金项目】
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广东省自然科学基金(2020A15150875),泉州市科技计划项目(2019N026S),广东省医学科研基金项目(A2020382)。
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目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证。结果一家系成员3人,患者1人,女,17岁,表现为掌跖角化症17年。患者检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点,该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲和母亲均检测到SERPINB7杂合突
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[专家介绍]尤燕舞，教授，主任医师，医学博士，博士生导师，学术带头人。曾在美国洛杉矶Cedars Sinai医学中心担任博士后研究员。主要从事慢性肾脏疾病的基因、免疫及分子机制的研究。现任中国侨联特聘专家、广西医学会肾脏病学分会常务委员、广西医师协会肾脏内科医师分会常务委员、广西中西医结合肾脏病学会常务委员、广西医学会百色市肾脏病学分会副主任委员、广西青年联合会第十届常务委员，百色市第四届政协委员
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右江民族医学院附属医院骨外科始建于1983年,从最初30张床位发展到如今的180余张床位,亚学科(创伤骨科、小儿骨科、脊柱骨病外科、手足外科、关节外科、运动医学)专业齐全。