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Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传三种遗传形式,近年来随着对Alport综合征研究的不断深入,早期诊断该疾病也显得尤为重要.本文通过对Alport综合征临床表现、遗传方式及诊断为综述,以提高对该病的认识及识别.