【摘 要】
：
目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方
【基金项目】
：
东莞市科技局科研计划项目（2013108101040）
论文部分内容阅读
目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方法首先结合家族史、家族成员体征及手足X光片结果进行诊断,从家族成员血样和待检孕妇羊水、绒毛样本中进行基因组DNA的提取;再人工合成一对具特异性的引物,通过聚合酶链式反应扩增HOXD13基因首个外显子中多聚丙氨酸链的编码序列,该片段需先经琼脂糖电泳检测,经克隆后再进一步鉴定;进行产前诊断时,采用扩增、电泳检查和银染检查HOXD13基因内
其他文献
只要你的pc拥有声卡和耳麦，你就可以通过点击网上电话链接，经过互联网把电话直接打到对方的座机上，并且，双方均不需要付出任何费用，这不是天方夜谭。
介绍了一种计算机控制的油田单井自动量油系统,它利用γ射线和闪烁探测器来控制量油器中的液位,用高精度的差压器测量油水混合液的压力.计算机按程序控制打开和关闭通向量油
仿生电子皮肤通过结合微机电、材料学和传感器等技术模仿人体皮肤实现对外界环境的感知和交互,因此仿生电子皮肤是可穿戴设备及智能机器人感知外界环境的重要媒介。仿生触-压觉传感器除了能够捕捉微小压力(触觉)同时还能实现较大压力的多尺度测量(压觉),还原了人体皮肤对力学的感知过程。因此,触-压觉传感器对于可穿戴设备、医疗器械等领域实现模拟人体皮肤感知外力方面拥有巨大的发展前景。人体皮肤实现高精度微压力测量的
目的分析冠心病患者血清γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）水平与冠状动脉钙化的关系,为冠心病的尽早发现及预后评估提供参考。方法收集冠心病患者121例,对患者进行冠脉造影检查并观察冠
在阿里巴巴接手雅虎中国业务后,中国的C2C电子商务终于由三足鼎立的局面演化成为eBay和雅虎的中国决斗.然而这种局面没保持多久,随后当当和拍拍的进入,使得C2C似乎进入了多雄
在工业CT的扫描重建过程中,散射效应使得重建图像出现模糊,各点灰度值同实际物体的吸收系数之间出现偏差,需要进行校正.如果采用一般的卷积方法,则需要迭代多次才能收敛,所以
分析多层螺旋CT（MDCT）扫描所致辐射剂量的主要影响因素。管电流、曝光时间、管电压、螺距因子及X线限束宽度等对辐射剂量均有影响。MDCT所致受检者辐射剂量大小与设备的性能、
没有前人的样板，没有可供参考的例子，黎东在一步步走出自己的信息化道路 在温州，黎东眼镜有限公司是一个传奇般的企业，也是温州为数不多长大了的眼镜生产商。老眼镜人提起黎东，总有着说不完的故事。黎东的信息化，也是温州眼镜制造行业不多见的案例。 4毛钱的第一桶金 上世纪80年代末，黎东还只是一个小作坊，“干得很辛苦，也没什么钱赚。”当时温州遍地都是类似黎东这样的小型眼镜作坊，大家都很辛苦
分别以高斯聚变中子谱和麦克斯韦裂变中子谱为源谱,采用Monte-Carlo方法,对中子从不同的源高度到达不同轨道高度及不同角度处的中子注量进行数值计算,通过对计算结果进行曲线
介绍了快烧黑基红黄金星釉的试制工艺,分析探讨了影响黑基红黄金星釉釉面品质的关键因素,确定了制备该釉料的最佳配方和相关参数。