【摘 要】
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目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、
【机 构】
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西安交通大学第二附属医院皮肤性病科,陕西西安,710004
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目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、1名正常人及50名无血缘关系者,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在此EBS-DM家系患者中,位于K14第1外显子的125位密码子由CGC突变CAC,导致精氨酸由组氨酸替代(R125H),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM家系患者的K14第1外显子存在R125H突变.
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