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目的 研究色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失, 探讨其肿瘤易感性机制.方法 以微分离技术分离6例与LKB1连锁的色素沉着息肉综合征患者14个肿瘤和相应正常组织的石蜡切片, 提取DNA,选择与LKB1紧密连锁的D19S886和D19S565微卫星标志, 经聚合酶链反应(PCR)扩增,以测序仪检测和分析其杂合性缺失.结果 57%的易感肿瘤表现为LKB1基因的杂合性缺失, 包括结肠癌3例,宫颈癌2例,错构瘤、腺瘤性息肉和乳腺癌各1例.结论 LKB1杂合性缺失是色素沉着息肉综合征患者肿瘤发生的主要机制, 在色素沉着息肉综合征患者中存在错构瘤-(腺瘤)-癌的肿瘤发生途径.患者已获得的LKB1杂合性缺失的错构瘤和腺瘤性息肉应被视为癌前病变.腺瘤性息肉可能是部分色素沉着息肉综合征患者的固有特点.