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特发性无精、严重少精症的分子遗传学研究越来越广泛深入.近年来,控制精子发生的相关基因,主要包括位于Y染色体AZFa区的USP9Y和DBY、AZFb区的RBM基因、AZFc区的DAZ基因,和位于常染色体的DAZLA基因等在分子遗传学研究方面均取得了可喜的进展.对这方面的研究进展及其展望进行了综述.