例1 患儿女，7岁。因双眼畏光流泪，于2010年11月2日来我院眼科就诊。患儿自幼全身皮肤雪白，毛发皆呈淡黄色或淡白色。父母近亲结婚，患儿为家中次女，其姐姐健康，否认家族有类似病史。全身检查：皮肤呈乳白色或粉红色，柔嫩发干；头发、眉毛及睫毛均为淡黄色或淡白色（图1）。心、肺、肝、脾无异。眼部检查：双眼视力0.1，矫正均不能提高。双眼虹膜棕黄色，瞳孔内呈红色反光（图2）。眼底呈橙色，视网膜、脉络膜血管以白色巩膜为背景明显可见，黄斑及中心凹不可见(图3)。眼球水平震颤。诊断：眼-皮肤白化病。例2患儿男，8岁。因上课时看不清黑板，于2010年8月17日来我院眼科就诊。患儿自幼左眼眼球发白、畏光。父母3代内近亲结婚。否认家族中有类似病史。其母亲孕期无感冒及用药史。全身检查：营养、发育良好，全身皮肤色泽正常，毛发黑色（图4）。