目的 分析瘢痕疙瘩患者TGF-β1基因-509C/T位点的多态性,探讨其与瘢痕疙瘩发生的关系及对血浆TGF-β1水平的影响. 方法 将笔者单位2011年6月-2014年4月收治的169例瘢痕疙瘩患者设为瘢痕疙瘩组,另将119名健康献血员设为健康对照组.抽取2组受试者静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序检测TGF-β1基因-509C/T基因型,计算C、T等位基因频率;根据Hardy-Weinberg遗传平衡定律计算CC、CT、TT基因型的理论频数,判定受试者基因频率是否具有群体代表性;分别按性别、年龄、有无瘢痕疙瘩家族史及瘢痕疙瘩数量划分,分析瘢痕疙瘩组患者TGF-β1基因-509C/T基因型分布;采用ELISA法测定2组受试者血浆TGF-β1水平并统计瘢痕疙瘩组各种基因型患者血浆TGF-β1水平.对瘢痕疙瘩组患者等位基因频率相对风险行Logistic回归分析,对其他数据行x2检验和t检验. 结果 瘢痕疙瘩组患者和健康对照组人员的TGF-β1基因-509C/T基因型中CC、CT、TT基因型分布相近,分别为38例占22.5％、79例占46.7％、52例占30.8％与39名占32.8％、52名占43.7％、28名占23.5％(x2=4.225,P＞0.05);C、T等位基因频率差异明显,分别为45.9％、54.1％和54.6％、45.4％(x2 =4.291,P＜0.05).瘢痕疙瘩组患者与健康对照组人员CC、CT、TT基因型理论频数分别为35例占21.0％、84例占49.7％、50例占29.3％与35名占29.8％、59名占49.6％、25名占20.6％,实际基因型频率与理论值比较,差异无统计学意义(x2值分别为0.581和1.672,P值均大于0.05),表明此研究群体达到了Hardy-Weinberg平衡.等位基因频率相对风险分析显示,C等位基因携带者患瘢痕疙瘩的风险是不携带C等位基因者的1.421倍(比值比为1.421,95％置信区间为1.109～1.983,P＜0.05).瘢痕疙瘩组患者按性别、年龄和瘢痕疙瘩数量划分后,TGF-β1基因-509C/T基因型分布相近(x2值为0.895～5.008,P值均大于0.05);有家族史与无家族史瘢痕疙瘩组患者比较,CC、CT基因型频率差异明显[分别为61.8％ (21/34)、37.8％(51/135)与14.7％ (5/34)、34.1％ (46/135),x2值分别为6.391和4.835,P值均小于0.05],TT基因型频率相近(x2=0.292,P＞0.05).瘢痕疙瘩组患者血浆TGF-β1水平为(42±9)μg/L,显著高于健康对照组人员的(34±8)μg/L(t=4.408,P＜0.05).在瘢痕疙瘩组中,CC、CT基因型患者血浆TGF-β1水平相近,分别为(43±9)、(40±9)μg/L(t =0.680,P＞0.05),均明显高于TT基因型患者的(34±8)μg/L(t值分别为2.676与2.137,P值均小于0.05). 结论 笔者单位收治瘢痕疙瘩患者TGF-β1基因-509 C/T位点存在多态性,该多态性影响患者血浆中TGF-β1的水平,携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高表达进而增加瘢痕疙瘩的发病风险。