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目的
评价单细胞凝胶电泳(SCGE，又称彗星试验)试验在范可尼贫血(FA)诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性。
方法选取2007年1月－2011年6月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的248例血细胞减少患儿的骨髓(或外周血)单个核细胞进行丝裂霉素C及SCGE试验。分别分析两种试验的检测结果，并将两种试验方法的结果进行相关性分析。通过对SCGE试验各个指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积的比较，寻找最适合的SCGE参数。
结果(1)248例患儿男122例，女126例，男女比例0.97∶1。中位年龄5岁(0.2～15岁)。17例诊断为FA，231例为非FA。(2)在丝裂霉素C为80 ng/ml浓度下染色体畸变数目FA组为[(32.2±4.8)%]，高于非FA组[(19.9±3.0)%]和正常对照组[(21.6±4.8)%]，组间差异有统计学意义(F＝95.678，P<0.01)。(3)SCGE试验结果中，将17例FA患儿与231例非FA患儿各参数比较，两组患儿间均有统计学差异(P＝0.000)。(4)将单细胞凝胶电泳各分析参数与丝裂霉素C的不同浓度下染色体畸变结果进行相关性分析。SCGE各参数指标与丝裂霉素C浓度80 ng/ml的染色体畸变数均相关(P＝0.000)，其中，最为显著相关的参数是彗星细胞率(r＝0.848，P＝0.000)。(5)SCGE试验指标的ROC曲线结果表明：彗星细胞率的ROC曲线下面积最大，为0.999。
结论SCGE试验可以作为FA诊断的辅助检查之一。SCGE的试验结果与丝裂霉素C的80 ng/ml的染色体畸变数显著相关，FA患儿与非FA患儿的SCGE的试验结果差异有统计学意义，彗星细胞率可作为重要分析参数。