【摘 要】
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目的 对1例产前无创提示性染色体异常的胎儿进行遗传学分析.方法 利用核型分析和全基因组CNV技术对胎儿羊水进行检测,并对父母做外周血核型分析检测进行溯源分析.结果 核型分
【机 构】
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新疆佳音医院集团股份有限公司妇产分院产前诊断中心细胞遗传室,新疆乌鲁木齐834600
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目的 对1例产前无创提示性染色体异常的胎儿进行遗传学分析.方法 利用核型分析和全基因组CNV技术对胎儿羊水进行检测,并对父母做外周血核型分析检测进行溯源分析.结果 核型分析结果提示胎儿存在X单体嵌合和X染色体短臂缺失嵌合情况;CNV结果提示胎儿X p22.33-21.1和p21.1-q28缺失及存在嵌合,大小分别为32.28Mb和108.96Mb;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变.结论 CNV和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前无创提示异常的胎儿,建议行CNV检测.
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